乳腺癌会不会遗传的

乳腺癌会不会遗传的？ [标签:url] [标签:科室] 摘要：遗传性 的遗传模式是什么呢？最常见的遗传方式是抑癌基因/癌基因突变的常染色体显性遗传，不过，这种遗传的外显率通常不是100%；除此之外，以染色体变异遗传的方式也存在，但是较少见，大多与儿童 相关。那么，常染色体显性方式遗传的 有什么特点呢？ 1.遗传性 的比例有多大？遗传模式是怎样的？ 总体来说，对于大多数常见 ，以散发居多，遗传性 只占较小的一部分，遗传性乳癌占总比例数的10%以下；然而对于罕见 ，则遗传所占的成分有所升高，比如嗜铬细胞瘤、肾上腺皮质恶性 、视母细胞瘤，约40-60%与遗传相关。 遗传性 的遗传模式是什么呢？最常见的遗传方式是抑癌基因/癌基因突变的常染色体显性遗传，不过，这种遗传的外显率通常不是100%；除此之外，以染色体变异遗传的方式也存在，但是较少见，大多与儿童 相关。那么，常染色体显性方式遗传的 有什么特点呢？ (1)在一个家族中多代人 疾病； (2)发病年龄较早； (3)单个患者则可能携带多种原发灶/双侧 。 2.遗传性乳腺癌有哪些？ 大多数乳腺癌患者都是散发的病例，有15-20%与家庭因素相关，这里的家庭因素可以指低外显率的基因、或者生活环境；此外，还有5-10%的乳癌患者为遗传性的。遗传性乳癌相关的基因/综合征主要有以下几种：BRCA1/BRCA2基因携带，LiFraumeni综合征（P53相关），Cowden综合征（PTEN相关），PeutzJeghers综合征（STK11相关），遗传性胰腺癌（PALB2基因相关），以及弥漫性遗传性胃部综合征（CDH1相关）。 3.BRCA1和BRCA2相关的乳癌是怎么一回事？ BRCA1/2乳癌在遗传性乳癌中应该是最“出名”的了。这两个基因分别位于17和13号染色体上，它们编码的蛋白在基因组稳定性上起到重要作用。在普通人群中（非犹太裔），35岁以下的乳癌患者有10%概率为BRCA1/2突变相关 ，而50岁以下的三阴乳癌患者，其致病因素与BRCA1/2相关的概率为20%。 BRCA1突变携带者患乳癌的概率为50-85%，卵巢癌的概率为40%；BRCA2突变携带者患乳癌概率为40-70%，患卵巢癌的概率为15%。此外，BRCA1/2携带者患胰腺癌、 癌以及男性乳腺癌的概率都增高。 BRCA1和BRCA2携带者患乳癌的类型有所不同：BRCA1携带者50-70%患三阴性乳癌，而BRCA2携带者则大部分是激素受体阳性乳癌。BRCA1/2基因携带并不是一个独立的预后因素，也就是说在其他条件都相同的情况下，BRCA1/2携带患者预后与非携带者无明显差别。BRCA携带相关的卵巢癌，是典型的高级别浆细胞上皮癌，这类患者的预后比散发病例反而要更好一些。 BRCA1/2携带者应该怎么预防 呢？从筛查手段来说，针对乳腺癌，从20岁开始，建议每6-12个月做乳腺查体，25岁开始，每年做一次乳腺钼靶以及核磁检查；针对卵巢癌，需要从30岁开始，每年做一次经阴B超，每年检测CA-125；从预防措施来说，可以进行双侧乳腺切除，双侧卵巢输卵管切除（建议在35-40岁，患者完成生育后进行），可以考虑服用他莫昔芬等内分泌药物预防。 4.除了BRCA1/2以外，还有什么遗传性乳腺癌疾病呢？ 首先是Li-Fraumeni综合征。这个综合征患者终生患 的概率高达90%，男性略低为70%；35岁之前患 的概率为50%，其中乳癌是最常见的一种，其他的 有：肉瘤、神经系统、肾上腺皮质瘤、白血病等。尤其是儿童时期的 患者，应该对这个综合征保持警惕。对于Li-Fraumeni综合征患者，应该怎么预防癌症呢？对于女性来说，每半年到1年进行一次乳腺查体，20岁开始每年进行乳腺钼靶以及磁共振检查。其他 的预防，25岁起，每2-5年进行肠镜检查，并且结合家族史进行相关 筛查。 此外，Cowden综合征也值得一提。这个综合征与PTEN基因突变相关，患者终生患乳癌的概率为25-50%，此外也容易患其他 ：甲状腺癌（10%），子宫内膜癌（5-10%），还有我们刚才在遗传性结直肠癌部分提到的错构瘤亚型结直肠癌，以及肾细胞癌。这个Cowden综合征患者的皮肤上有典型的病理性粘膜真皮病变（mucocutaneouslesions）。